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Adrenoleucodistrofia: sintomas, opções de tratamento e prognóstico por tipo

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Last updated April 7, 2021

Questionário sobre Adrenoleucodistrofia

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A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética que geralmente afeta homens. A doença cerebral destrói as células nervosas que nos permitem pensar e controlar os nossos músculos.

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O que é adrenoleucodistrofia?

Resumo

A adrenoleucodistrofia é umadistúrbio hereditário que afeta as glândulas supra-renais e o sistema nervoso. É um distúrbio raro que afeta homens, levando ao acúmulo anormal de ácidos graxos no sistema nervoso e nas glândulas supra-renais, as glândulas que produzem hormônios sexuais e cortisol. Oforma infantil (adrenoleucodistrofia cerebral infantil) apresenta anormalidades cognitivas e comportamentais e progride para danos neurológicos profundos e possivelmente morte. A forma adulta (adrenomieloneuropatia) apresenta-se principalmente com fraqueza nas pernas, disfunção sexual e problemas de controle da bexiga, e progride lentamente ao longo de décadas.

Se não for tratada, a forma infantil desse distúrbio pode resultar em morte ou estado vegetativo. Os transplantes de células-tronco e a terapia genética são promissores na prevenção do declínio neurológico na forma infantil da doença. A forma adulta progride mais lentamente ao longo de décadas e também pode beneficiar de terapia genética ou outro apoio.

Cuidados recomendados

Você deve visitar seu médico de atenção primária, que fará um exame de sangue para decidir o diagnóstico. Como esta é uma condição genética, não há cura disponível, mas esteróides podem ser usados se a glândula adrenal não estiver produzindo o suficiente.

Sintomas de adrenoleucodistrofia

Os sintomas de cada um dos três tipos de ALD são descritos abaixo. Os tipos são ALD cerebral infantil (CCALD), adrenomieloneuropatia (AMN) e forma adrenal.

Sintomas de CCALD

Os meninos com esta forma apresentarão entre 4 e 8 anos de idade. Os sintomas incluem:

  • Dificuldades de aprendizagem
  • Problemas de comportamento: A criança pode ser diagnosticada inicialmente com TDAH.
  • Deterioração neurológica grave
  • Cegueira
  • Paralisia
  • Convulsões
  • Sintomas de insuficiência adrenal: Comofadiga, náusea,vômito, efraqueza muscular. Eles também podem ter pele hiperpigmentada.

Sintomas de AMN

Esta forma se apresenta em homens adultos com idades entre 20 e 40 anos. Os sintomas incluem:

  • Rigidez progressiva efraqueza das pernas
  • Controle anormal da bexiga
  • Disfunção sexual
  • Infertilidade
  • Dormência e dor emmãosepés
  • Sintomas de insuficiência adrenal: Como fadiga, náusea, vômito e fraqueza muscular. Eles também podem ter pele hiperpigmentada.
  • Semelhanças com a forma infantil (CCALD): Isso inclui anormalidades cognitivas ou comportamentais, perda de visão ou convulsões.

Sintomas da forma adrenal

Esta forma se apresenta normalmente aos 10 anos de idade. Os sintomas incluem os de insuficiência adrenal:

  • Fadiga
  • Náusea
  • Vômito
  • Fraqueza muscular
  • Possível pele hiperpigmentada

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O que causa a adrenoleucodistrofia?

A adrenoleucodistrofia é caracterizada como uma mutação genética rara e não tem outras causas conhecidas.

Detalhes da mutação genética

O gene mutado específico, o gene ABCD1, causa a doença resultante por:

  • Codificação de proteínas: O gene ABCD1 mutado codifica a proteína adrenoleucodistrofia.
  • Transporte deficiente de ácidos graxos: Esta proteína facilita o transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) para os peroxissomos, a organela da célula que degrada e recicla os ácidos graxos.
  • Os ácidos graxos se acumulam: Os VLCFAs acumulam-se no sistema nervoso e nas glândulas suprarrenais, causando um espectro de disfunções neurológicas e adrenais.

Quem tem maior probabilidade de ser afetado

Esta mutação é uma doença ligada ao X, o que significa que as mulheres podem ser portadoras da mutação e ter manifestações leves. No entanto, os homens são mais afetados pela doença, aproximadamente um em 15.000.

Opções de tratamento e prevenção para adrenoleucodistrofia

Para pessoas assintomáticas com ALD, a vigilância com ressonância magnética é comum. Normalmente, outros tratamentos não são iniciados até que os sintomas comecem a ocorrer.

Diagnóstico e testes

O motivo pelo qual você será testado e a fase da vida em que se encontra determinarão o tipo de teste e qualquer acompanhamento necessário.

  • Triagem neonatal: Nos Estados Unidos, a triagem neonatal é recomendada, mas a implementação varia de acordo com o estado. Você pode ver se o teste de recém-nascidos ocorre em seu estadoaqui.O teste de triagem procura níveis elevados de um ácido graxo específico de cadeia muito longa e não é um teste definitivo. Bebês com teste de triagem neonatal positivo precisam ser submetidos a testes de confirmação.
  • Testes de acompanhamento: Os testes de acompanhamento envolvem a medição do nível de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue. Este nível é elevado em quase todas as pessoas com o transtorno. Se este teste for positivo, testes genéticos devem ser feitos para confirmar a presença da mutação ABCD1.
  • Imagem: A imagem cerebral é um teste adjuvante após o diagnóstico de ALD. Normalmente, as pessoas com ALD confirmada farão ressonâncias magnéticas repetidas para obter imagens do cérebro e da medula espinhal. Isto é principalmente para acompanhar a progressão ao longo do tempo.
  • Eletrofisiologia: A eletrofisiologia é um teste adjuvante após o diagnóstico de ALD. Esses testes analisam a função de partes específicas do sistema nervoso. Isso pode ajudar a monitorar o progresso da perda visual, perda auditiva e perda da função muscular ou nervosa sensorial.

Progressão e prognóstico

A progressão e o prognóstico desta condição variam dependendo da forma vivenciada.

  • CCAL: Se não forem tratados, 90 por cento dos casos de CCALD progridem para incapacidade total dentro de seis meses a dois anos, e morte dentro de cinco a 10 anos. Se tratado com sucesso, a sobrevivência melhora significativamente. No entanto, nenhum tratamento é curativo e os sintomas podem continuar a desenvolver-se na idade adulta.
  • AMMN: Ao contrário da forma infantil da doença, os sintomas da NMA progridem lentamente ao longo de décadas. A maioria das pessoas perde a capacidade de andar aos 50 anos. Atualmente, não existem tratamentos disponíveis que comprovem retardar ou prevenir a progressão da doença.
  • Forma adrenal: As pessoas podem ser tratadas com sucesso com terapia de reposição hormonal. No entanto, muitos começarão a desenvolver sintomas neurológicos na meia-idade e terão um curso semelhante ao das pessoas com NMA.

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Tratamentos para tratar sintomas neurológicos

Os seguintes tratamentos são normalmente usados para CCALD. Infelizmente, eles não funcionam para AMN e não tratam da disfunção adrenal.

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH): Pessoas com CCALD são frequentemente tratadas com TCTH. No TCTH, você recebe células formadoras de sangue (células a partir das quais todas as células sanguíneas se desenvolvem) de umdoador saudável com genética semelhante, mas não idêntica. Os doadores geralmente são irmãos ou pais. O mecanismo pelo qual o TCTH funciona especificamente na DHA não é claro, masvários estudos tem sugeridomelhores resultados neurológicos e sobrevivência.
  • Terapia de genes: A terapia genética envolve a remoção das células formadoras do sangue, a modificação do gene mutado e a substituição das células. Esta técnica pode ser usada se você não puder realizar o TCTH porque não possui um doador compatível. Vários estudos também sugeriram melhores resultados neurológicos e sobrevivência para pessoas com CCALD.

Tratamentos para tratar a disfunção adrenal

As opções a seguir abordam especificamente os sintomas neurológicos associados à ALD.

  • Substituição de corticosteróides: A disfunção ou insuficiência adrenal em pessoas com DHA é tratada eficazmente com terapia de reposição hormonal. No entanto, este tratamento não trata a disfunção neurológica.
  • Terapia de suporte: O tratamento de pessoas com ALD avançada geralmente é de suporte e inclui fonoaudiologia e fisioterapia. O prognóstico para DHA avançada é ruim e o envolvimento de uma equipe de cuidados paliativos especializada em fim de vida é útil.
  • Outras intervenções: Várias modificações dietéticas, incluindo dietas com baixo teor de gordura e um produto chamado óleo de Lorenzo, foram usadas como tratamento para ALD no passado. No entanto, nenhum deles parece prevenir ou retardar a progressão da doença e não são recomendados por especialistas.

Prevenção

O teste pré-natal está disponível para mulheres grávidas que têm filhos com ALD ou outros familiares com a doença. Além de selecionar um embrião sem a mutação, não há como prevenir esta doença.

Quando procurar consulta adicional para adrenoleucodistrofia

Se você tem ALD em sua família ou foi diagnosticado com ALD, você deve procurar consulta especializada. É apropriado que seja avaliado inicialmente por um geneticista e um neurologista especializado em DHA.

Perguntas que seu médico pode fazer para determinar a adrenoleucodistrofia

  • Você perdeu o apetite recentemente?
  • Alguma febre hoje ou durante a última semana?
  • Você está doente o suficiente para pensar em ir ao pronto-socorro agora?
  • Você está com dor de cabeça?
  • Você já foi diagnosticado com câncer?

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Dr. Rothschild has been a faculty member at Brigham and Women’s Hospital where he is an Associate Professor of Medicine at Harvard Medical School. He currently practices as a hospitalist at Newton Wellesley Hospital. In 1978, Dr. Rothschild received his MD at the Medical College of Wisconsin and trained in internal medicine followed by a fellowship in critical care medicine. He also received an MP...
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References

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